Protein/Eiweiß des Immunsystems, das fremde Substanzen wie Bakterien und Viren erkennt und hilft, diese durch Aktivierung des Immunsystems zu beseitigen. Es gibt viele Arten von Antikörpern, von denen jeder spezifisch für eine andere fremde Substanz zuständig ist, der der Körper zuvor ausgesetzt war.

Allele sind verschiedene Varianten eines Gens. Sie bestimmen, wie ein bestimmtes Merkmal ausgeprägt ist – zum Beispiel Augenfarbe oder Haarstruktur. Von jedem Gen gibt es zwei Allele, eines von jedem Elternteil.

Erhöhung des Blutmarkers Creatin Kinase (CK), der auf die Schädigung von Muskelzellen hinweisen kann.

Bereits ein einziges verändertes, d.h. mutiertes Gen (Allel) reicht aus, um ein bestimmtes Merkmal oder eine Krankheit einer Person zu bewirken, selbst wenn das andere Allel normal ist. Ein dominantes Allel setzt sich also gegenüber einem rezessiven Allel durch, auch wenn nur eine Kopie vorhanden ist. 

Ein Protein, das die Muskeln benötigen, um richtig zu funktionieren. Es stärkt und Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das unseren Muskeln Stabilität verleiht. Es wirkt wie ein Stoßdämpfer, der die Muskelfasern bei jeder Bewegung vor Schäden schützt und ihre Struktur zusammenhält.

EMA steht für European Medicines Agency – auf Deutsch: Europäische Arzneimittel-Agentur. Die EMA ist die zentrale Arzneimittelbehörde der Europäischen Union und ist zuständig für die Zulassung von neuen Arzneimitteln (Bewertung von Wirksamkeit und Sicherheit) für den EU-weiten Markt (zentrale Zulassungsverfahren), die Überwachung der Arzneimittelsicherheit (Pharmakovigilanz), und für die Beratung zu klinischen Studien und wissenschaftlicher Entwicklung.

Das Erbgut ist die Gesamtheit aller genetischen Informationen, die in unseren Zellen gespeichert sind: Es bestimmt, wie wir aussehen, wie unser Körper funktioniert und was wir an unsere Kinder weitergeben. Diese Informationen liegen in Form von DNA in den Chromosomen im Zellkern vor.

Ein Exon ist ein Abschnitt eines Gens, das für die Herstellung des Proteins kodiert.

Beschreibung eines medizinischen Fallberichtes an einem oder mehreren Patient:innen zu einem wissenschaftlichen Zweck.

Eine Krankheit, die durch eine Veränderung in den Genen verursacht wird. Einige Veränderungen werden von den Eltern vererbt, andere treten neu und zufällig auf.

Eine dauerhafte Veränderung in der DNA einer Person. Mutationen können unterschiedlich groß sein und unterschiedliche Auswirkungen auf den Körper haben. Einige Mutationen zeigen keine spürbaren Effekte, andere können zu Erkrankungen führen.

Als Keimbahn wird die Entstehungslinie der Keimzellen (Eizellen und Spermien) eines Lebewesens bezeichnet. Sie ist für die Weitergabe der Erbinformationen von einer Generation zur nächsten verantwortlich. Die Keimzellen sind speziell für die Fortpflanzung zuständig im Gegensatz zu den Körperzellen, die den Körper bilden.

Testungen, die den Bewegungsablauf abbilden sollen, beziehungsweise motorische Fähigkeiten untersuchen.

Der normale Verlauf einer Krankheit, ohne dass eine Behandlung angewendet wird. Dies hilft, besser zu verstehen, was mit einer betroffenen Person im Laufe der Zeit geschieht.

Die Bausteine fast aller Gewebe im Körper. Sie sind essenziell für die Funktion des Körpers. Jedes Protein hat eine spezielle Aufgabe, z. B. ist das Dystrophin Protein notwendig, damit Muskeln richtig arbeiten.

Kurz für Ribonukleinsäure; RNA ist eine einzelsträngige Arbeitskopie der DNA-Anweisungen, die Zellen verwenden, um Proteine herzustellen.

Bei einer rezessiven Vererbung tritt ein Merkmal oder eine Krankheit nur dann auf, wenn eine Person zwei Kopien eines rezessiven Gens erbt (eine Kopie von jedem Elternteil). Bei einer Kopie des rezessiven Gens ist man ein Überträger der Krankheit ohne Symptome.

Eine genetische Mutation, die neu ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit auftritt.

Einer der drei Hauptbestandteile der Gentherapie – zusammen mit Vektor und Promoter. Das Transgen ist das neue Gen, das in Zellen transportiert wird, um die Anweisungen für die Herstellung eines Proteins bereitzustellen.

Einer der drei Hauptbestandteile einer Gentherapie (zusammen mit Promoter und Transgen). Der virale Vektor transportiert das Transgen und den Promoter zu den Zielzellen. Die Wahl des Vektors kann die Wirksamkeit der Gentherapie und mögliche Nebenwirkungen beeinflussen und ist entscheidend für das Gewebe, auf das man abzielt (z.B. Muskelzellen).