Spinale Muskelatrophie
(SMA)

 

Diagnose der SMA

Der Verdacht auf SMA entsteht bei der schweren Form vom Typ 1 zunächst durch Beobachtung der charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten. Dazu gehören vor allem die Muskelschwäche in Beinen und Armen. Insbesondere bei Säuglingen ist zudem ein glockenförmiger Brustkorb ein wichtiges Indiz für eine spinale Muskelatrophie.4 Da es sich bei SMA-Patient:innen in vielen Fällen um Kleinkinder handelt, spielen die Eltern eine wichtige Rolle, um Fragen, die im Rahmen der Diagnostik relevant sind, beantworten zu können.

Wie wird die spinale Muskelatrophie festgestellt?

Die sichere Diagnose einer SMA lässt sich nur über einen Gentest stellen. Hierfür wird dem Betroffenen Blut entnommen, um die Blutzellen auf einen Defekt im SMN1-Gen hin zu untersuchen.

Seit Juni 2021 werden alle Neugeborenen in Österreich auf Spinale Muskelatrophie gescreent. Dadurch können fast alle Fälle von SMA frühzeitig identifiziert werden, d.h. die SMA kann frühzeitig behandelt werden, was die Entwicklungsmöglichkeiten verbessert.11

Eine möglichst rasche Diagnose und der frühe Beginn einer ursächlichen Therapie kann dem Verlust von Motoneuronen bestmöglich vorbeugen und die Behandlungsergebnisse für SMA Patient:innen erheblich verbessern.

  • Referenzen

    1. Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017; 12:124.

    2.  Bowerman M, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Model Mech 2017; 10:943-954.

    3. Kölbel H, Müller-Felber W. Gesellschaft für Neuropädiatrie. Leitlinie Spinale Muskelatrophie (SMA), Diagnostik und Therapie. 2021

    4. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28:103-115.

    5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin 2015; 33:831-846.

    6. Lipnick SL, et al. Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. PLoS One 2019; 14:e0213680.

    7. Simone C, et al. Is spinal muscular atrophy a disease of the motor neurons only: pathogenesis and therapeutic implications? Cell Mol Life Sci 2016; 73:1003-1020.

    8. Farrar MA, et al. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Ann Neurol 2017; 81:355-368.

    9. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28:197-207.

    10. Nash LA, et al. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med 2016; 16:779-792.

    11. https://www.meduniwien.ac.at/hp/neugeborenen-screening/

    12. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/spinraza-epar-product-information_de.pdf

    13. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/zolgensma-epar-product-information_de.pdf

    14. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/evrysdi-epar-product-information_de.pdf

    15. Yeo CJJ et al. Overturning the Paradigm of Spinal Muscular Atrophy as Just a Motor Neuron Disease. Pediatr Neurol. 2020 Aug;109:12-19

 

 

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