Für SMA Patienten

Spinale Muskelatrophie
(SMA)

Diagnose der SMA

Der Verdacht auf SMA entsteht bei der schweren Form vom Typ 1 zunächst durch Beobachtung der charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten. Dazu gehören vor allem die Muskelschwäche in Beinen und Armen. Insbesondere bei Säuglingen ist zudem ein glockenförmiger Brustkorb ein wichtiges Indiz für eine spinale Muskelatrophie.⁴ Da es sich bei SMA-Patient:innen in vielen Fällen um Kleinkinder handelt, spielen die Eltern eine wichtige Rolle, um Fragen, die im Rahmen der Diagnostik relevant sind, beantworten zu können.

Wie wird die spinale Muskelatrophie festgestellt?

Die sichere Diagnose einer SMA lässt sich nur über einen Gentest stellen. Hierfür wird dem Betroffenen Blut entnommen, um die Blutzellen auf einen Defekt im SMN1-Gen hin zu untersuchen.

Seit Juni 2021 werden alle Neugeborenen in Österreich auf Spinale Muskelatrophie gescreent. Dadurch können fast alle Fälle von SMA frühzeitig identifiziert werden, d.h. die SMA kann frühzeitig behandelt werden, was die Entwicklungsmöglichkeiten verbessert.¹¹

Eine möglichst rasche Diagnose und der frühe Beginn einer ursächlichen Therapie kann dem Verlust von Motoneuronen bestmöglich vorbeugen und die Behandlungsergebnisse für SMA Patient:innen erheblich verbessern.

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