Hämophilie ist eine genetisch bedingte Blutungsstörung, die auch als Bluterkrankheit bezeichnet wird. Das Wort „Hämophilie“ stammt aus dem Griechischen und bedeutet "Blutungsneigung". Das Krankheitsbild zeichnet sich dadurch aus, dass die Blutgerinnung gestört ist.

Wenn wir uns verletzen, beginnt normalerweise sofort der Gerinnungsprozess in unserem Blut. Dabei beginnt der Körper mit der Blutstillung: Das zur Verletzung hinführende Blutgefäß verengt sich, damit weniger Blut zur Wunde fließt. Gleichzeitig heften sich sogenannte Blutplättchen an die Wunde, verkleben untereinander und bilden so einen Wundverschluss.

Dieser erste Wundverschluss ist noch lose und muss durch Fibrinfäden (bilden beim Wundverschluss eine Art dreidimensionales Netzwerk) verstärkt werden. Damit diese Verstärkung aktiviert wird, muss zuerst die sogenannte Gerinnungskaskade aktiviert werden. Hierbei aktivieren sich diese Gerinnungsfaktoren gegenseitig. Allerdings funktioniert dies nur in einer bestimmten Reihenfolge: Der nächste Faktor kann immer nur von seinem Vorgänger aktiviert werden. Fällt einer der Faktoren aus oder ist weniger vorhanden, wie zum Beispiel der Faktor VIII bei Hämophilie A, wird der nächste nicht aktiviert. Damit endet die Gerinnungskaskade an diesem Punkt – die Wunde wird nicht durch Fibrin verschlossen, die Blutung stoppt nicht.

Egal, ob man schon lange mit einer Blutgerinnungsstörung lebt, einen Angehörigen oder ein Kind mit Hämophilie hat – sich mit anderen zu vernetzen und auszutauschen tut gut und bestärkt Betroffene. Patient:innenorganisationen und Selbsthilfegruppen bieten die Möglichkeit, einfach mit anderen Hämophilen Kontakte zu knüpfen oder sich über Hämophilie zu informieren. Die Österreichische Hämophilie Gesellschaft (ÖHG) ist eine Patient:innenorganisation für Menschen mit Blutgerinnungsstörungen. Sie setzt sich für Betroffene und Angehörige ein.

Schweregrade der Hämophilie A⁶

Vererbung der angeborenen Hämophilie¹

Die Informationen über die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX (Eiweiße, die in einer bestimmten Reihenfolge den Wundverschluss aktivieren) liegen auf dem X-Chromosom. Wird diese Information nun verändert, fehlt dem Körper der „Bauplan“ für den Faktor VIII und es kommt zur Hämophilie A – zumindest bei Männern, da diese nur ein X-Chromosom besitzen. Frauen hingegen besitzen auch ein zweites X-Chromosom - dieses kann die fehlerhafte Erbinformation auf dem ersten X-Chromosom ausgleichen. Darum kommt es bei Frauen fast nie zu einer Hämophilie, diese sogenannten “Trägerinnen” können die Erkrankung aber trotzdem an ihre Kinder weitergeben.

Es ist auch möglich, dass die Veränderung des Erbguts bei den Eltern noch nicht vorhanden war, sondern spontan im Erbgut der Kinder auftritt. Etwa ein Drittel der Hämophilie-Erkrankungen ist auf solche spontanen Veränderungen zurückzuführen.

Spontan erworbene Hämophilie⁷

Geschichte der Therapien⁸

Ende des 19. Jahrhunderts entdeckten Wissenschaftler:innen, dass bei Hämophilie die Gerinnungsfähigkeit des Blutes gestört ist. Anschließend, Anfang des 20. Jahrhunderts, wurde dann bekannt, dass die Blutungsneigung auf dem Fehlen eines sogenannten „antihämophilen Faktors“ beruht. Dieser wurde Ende der 1950er Jahre in den "Faktor VIII" umbenannt. Zuvor hatten Wissenschaftler:innen bereits entdeckt, dass es zwei Formen der Hämophilie gibt, bei denen unterschiedliche Gerinnungsfaktoren fehlen. Bei Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII, bei Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX. Auf der Grundlage dieses Wissens behandelte man Hämophilie bei akuten Blutungen mit einem Eiweißgemisch aus menschlichem Blutplasma, der sogenannten Cohn-Fraktion. Wenige Jahre später stießen Wissenschaftler:innen darauf, dass die Behandlung nicht erst bei Blutungen eingesetzt werden kann- die regelmäßige Verabreichung des Faktors beugt Blutungen sogar vor. Eine neue Methode ermöglichte es schließlich, ein Faktorkonzentrat aus menschlichem Blutplasma herzustellen. Dieses Konzentrat war die Grundlage für das erste Faktor-VIII-Medikament, das ebenfalls vorbeugend eingesetzt werden konnte. Wenige Jahre später etablierte sich die Heimselbstbehandlung. Betroffene müssen seither zur Verabreichung des Medikaments nicht mehr ins Spital.

Ende der 1980er Jahre wurde deutlich, dass weitere Forschung zur Hämophilie-Behandlung nötig war, denn die aus menschlichem Blutplasma hergestellten Faktorpräparate (Medikamente zum Einsatz bei Gerinnungsfaktormangel) konnten auch Krankheitserreger übertragen. Viele Hämophiliepatient:innen wurden auf diesem Weg mit Hepatitis B und C sowie HIV infiziert. Seither inaktiviert man Krankheitserreger durch zum Beispiel Erhitzen, um die Behandlungssicherheit zu erhöhen. Zusätzlich werden die Plasmapräparate gründlicher aufgereinigt und sensitive Methoden zur Virusidentifizierung kommen zum Einsatz.Die intensive Forschung in den vergangenen Jahrzehnten hat zu erheblichen Fortschritten in der Behandlung geführt. Vor rund 100 Jahren gab es für Menschen mit Hämophilie noch keine Therapieoptionen, weshalb ihre Gelenke stark angegriffen waren und viele Betroffene schon im Kindesalter an der Krankheit verstarben. Doch durch Fortschritte in der Forschung folgten auch Fortschritte in der Behandlung der Hämophilie.

Gen für die Faktor-VIII-Bildung entdeckt^8,9,10

Das menschliche Gen, das für die Faktor-VIII-Bildung verantwortlich ist, entdeckten Forscher:innen im Jahr 1984. Dadurch wurde es möglich, sogenannte rekombinante Faktorpräparate zu entwickeln. Diese werden nicht aus menschlichem Blut, sondern biotechnologisch (Herstellung von Produkten oder Arzneimitteln mithilfe lebender Zellen und Organismen) unter Nutzung von Zellkulturen hergestellt.

1989 wurde der rekombinante Faktor VIII erstmals bei Hämophiliepatient:innen in den USA eingesetzt. Die neuen Faktorprodukte benötigten allerdings den Zusatz von Eiweißen aus menschlichem oder tierischem Plasma als Stabilisatoren. Erst 2004 kam ein Faktor-VIII-Präparat, das komplett ohne Zusatz menschlicher und tierischer Eiweiße hergestellt wird, auf den Markt.

In den 2010er Jahren gelang es, die Halbwertszeit der Faktor-VIII- und Faktor-IX-Präparate zu verlängern. Dadurch wirkt der Schutz vor Blutungen länger, weshalb weniger oft nachgespritzt werden muss.

Prophylaktische Behandlung mittels Antikörper¹¹

Seit 2018 steht in Österreich ein subkutanes Präparat zur prophylaktischen Behandlung von schwerer Hämophilie A zur Verfügung. Ein biotechnologisch hergestellter, sogenannter “bispezifischer Antikörper”, übernimmt im Körper die Funktion des fehlenden oder in zu geringen Mengen vorhandenen Faktors VIII und beschleunigt so die Blutgerinnung. Das Präparat wird direkt unter die Haut gespritzt (subkutan).

Gentherapie: Therapie der Zukunft?^8,9

Hoffnung wird auch in die Gentherapie gesetzt. Unschädlich gemachte Viren transportieren ein intaktes Gen für den Faktor VIII (Hämophilie A) oder den Faktor IX (Hämophilie B) in die Leber. Die Leber produziert daraufhin selbst funktionstüchtige Gerinnungsfaktoren.

Wer denkt, alle Mythen rund um das Thema Hämophilie von der Wahrheit unterscheiden zu können, kann sein Wissen hier unter Beweis stellen!

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