Unser Körper besteht aus über 30 Billionen Zellen, die jeweils unsere Erbinformation in Form von DNA enthalten. Diese DNA ist in Chromosomen organisiert, von denen der Mensch 46 besitzt – je 23 von der Mutter und vom Vater. Auf den Chromosomen befinden sich Tausende von Genen, die als Baupläne für Proteine dienen und zahlreiche Funktionen im Körper steuern. Jedes Gen liegt in der Regel in zwei Genkopien vor – eine von jedem Elternteil. Verschiedene Varianten eines Gens werden Allele genannt.

Täglich entstehen kleine Schäden an der DNA, die meist repariert werden. Bleibt jedoch eine Veränderung – eine sogenannte Mutation – bestehen, kann sie die Funktion eines Gens beeinträchtigen. Wenn eine solche Mutation in Eizellen oder Samenzellen (Keimzellen) auftritt, kann sie an die Nachkommen weitergegeben werden.

Genetische Erkrankungen entstehen durch genetische Mutationen, die die Erbinformation verändern. Wenn diese Veränderungen vererbt werden, spricht man von Erbkrankheiten. Eine besondere Form sind monogenetische Erkrankungen, bei denen nur ein einzelnes Gen betroffen ist – dies betrifft etwa 1 % aller Kinder. Je nachdem, ob eine Mutation nur eine oder beide Genkopien betrifft, können Erkrankungen dominant oder rezessiv vererbt werden. Eine mögliche Therapieform ist die Gentherapie, die darauf abzielt, ein funktionsfähiges Gen in die Zellen zu bringen, das die Rolle des defekten Gens übernehmen soll. Sie kann jedoch nur bei monogenetischen Erkrankungen eingesetzt werden.

Duchenne entsteht durch eine Mutation im DMD-Gen, das für die Herstellung des Dystrophin Proteins zuständig ist. Ohne dieses Protein verlieren die Muskeln ihre Stabilität und werden nach und nach schwächer. Das betrifft nicht nur die Arme und Beine, sondern irgendwann auch lebenswichtige Muskeln wie das Herz.

Bei neuromuskulären Erbkrankheiten wie Duchenne sollen Gentherapien helfen, die Muskelkraft zu erhalten. Das Ziel ist, ein verkürztes Dystrophin Protein, das sogenannte Mikro-Dystrophin, in den Muskelzellen herzustellen, da das gesamte DMD-Gen zur Herstellung des kompletten Dystrophins nicht in den Vektor (Transportmittel) passt. Das Mikro-Dystrophin Protein kann entscheidende Funktionen übernehmen und somit die Muskeln vor weiteren Schäden schützen. Bereits verlorenes Muskelgewebe kann jedoch nicht wiederhergestellt werden. 

In klinischen Studien wurden Buben im Alter von vier bis sieben Jahren untersucht, damit diese länger aktiv bleiben und ihren Alltag besser bewältigen können.

Werden Gentherapien schon erfolgreich eingesetzt? Welche Chancen bieten sie, welche Risiken bergen sie, und wie sieht die Anwendung für Menschen mit Duchenne heute schon aus?

Wir haben bei einer Expertin nachgefragt: Dr. Anna Wiesenhofer ist Neuropädiaterin an einer Muskelspezialambulanz für Kinder und Jugendliche in Wien. 

Jetzt das gesamte Interview anhören in der Podcast-Folge “Wir gen gemeinsam” 

Bei einer erblich bedingten Muskelerkrankung wie Duchenne Muskeldystrophie fehlt ein wichtiges Protein namens Dystrophin, das die Muskelzellen stabilisiert. Die Gentherapie versucht, dieses Problem zu beheben – indem sie den Zellen eine neue Bauanleitung für ein Ersatzprotein liefert.

Diese Bauanleitung ist ein funktionsfähiges Gen, das von außen in die Muskelzellen eingebracht wird. Man nennt es ein Transgen. Damit das Gen in die Zelle gelangt, wird ein winziges, unschädliches und auf Muskelzellen gerichtetes Virus als Transportmittel verwendet – dieses Virus wird als Vektor bezeichnet.

Sobald das Transgen in der Muskelzelle angekommen ist, wird es nicht in das Erbgut (DNA) der Zelle eingebaut, sondern bleibt als unabhängiges DNA-Element im Zellkern – als ein sogenanntes episomales Transgen (Episom). Wichtig zu wissen: Die Gentherapie verändert das Erbgut nicht, sondern liefert der Zelle nur eine „Gebrauchsanleitung zur Selbsthilfe“.

Das Transgen enthält die Information für ein verkürztes, aber funktionstüchtiges Dystrophin Protein – das Mikro-Dystrophin. Damit die Zelle weiß, wann und wo sie diese Bauanleitung nutzen soll, braucht sie ein Startsignal – den sogenannten Promoter.

Ein muskelspezifischer Promoter wirkt dabei wie ein Schalter, der nur in Muskelzellen eingeschaltet wird. Er sorgt dafür, dass das Mikro-Dystrophin nur dort hergestellt wird, wo es gebraucht wird – in der Muskulatur. In anderen Zellen bleibt das Gen inaktiv.

Sobald das Mikro-Dystrophin Protein gebildet wurde, kann es die Funktion des fehlenden Dystrophin Proteins übernehmen, die Muskeln stabilisieren und weiteren Schäden vorbeugen. 

Die Wirkung der Gentherapie ist auf funktionsfähige Muskelzellen angewiesen. In späteren Krankheitsstadien wird Muskelgewebe zunehmend durch fibrotisches Gewebe und Fett ersetzt – auch Bindegewebe genannt. Immer weniger Zielzellen stehen dann für die Therapie zur Verfügung. Deshalb ist der Zeitpunkt der Behandlung entscheidend, um die bestmögliche Wirkung zu erzielen.

Innovative Gentherapien lassen hoffen, dass auch Erbkrankheiten direkt an der Wurzel statt nur an den Symptomen behandelt werden können.

Die Forschung geht weiter. Wissenschaftler: innen arbeiten daran, diese Therapie noch wirksamer und für mehr Betroffene verfügbar zu machen. Jeder Fortschritt bringt uns der Vision ein Stück näher und bringt uns dem Ziel näher, Betroffenen ein längeres und erfüllteres Leben zu ermöglichen.

Klinische Studien erfolgen in mehreren Phasen (I-IV), wobei jede Phase darauf ausgerichtet ist, spezifische Fragestellungen zu klären. Gleichzeitig werden umfassende Maßnahmen getroffen, um die Sicherheit der Teilnehmer:innen zu gewährleisten.

Bevor eine neue Therapie von den Aufsichtsbehörden als sicher und wirksam anerkannt wird, durchläuft sie in der Regel drei Phasen von klinischen Studien.

Mehr über klinische Studien erfahren

Ich heiße Ivo und bin 6 Jahre alt. Heute war mein erster Schultag und ich habe schon Freund:innen gefunden. Die sind superschnell und stark, aber ich habe die meisten Käfer entdeckt.

Ich komme nicht so schnell hoch und kann mich nicht so gut bewegen wie die anderen. Meine Muskeln werden schwächer. Das liegt an einer seltenen Erbkrankheit, sagt mein Papa. Duchenne Muskeldystrophie heißt die. Da geht mir oft die Kraft aus. 

Mama und Papa wollen Probleme immer an der Wurzel anpacken. Das geht auch bei Duchenne, sagen sie. Da heißt das „Gentherapie“. Papa meint, dass mir eine „Gentransfertherapie“ helfen könnte, länger auf den Beinen zu bleiben. Mama macht sich Sorgen, dass an mir herumexperimentiert wird. 

Andauernd überlege ich, was das Wort “Gentherapie“ eigentlich heißt. Kommt das von “gehen”? Manchmal höre ich, wie Mama und Papa streiten, weil sie nicht wissen, was die richtige Entscheidung für mich ist.

Ich weiß zwar nicht, wie es weitergeht mit meinen Muskeln, aber mit Mama und Papa würde ich bis ans Ende der Welt gehen. Bis dahin kann ich aber noch weiterspielen und mit meinen Freund:innen Käfer zählen. 

Paul ist einer von ihnen. Heute ist Paul 26 Jahre.  In dieser Folge unseres Wir gen gemeinsam-Podcasts erzählt er von seinem Leben mit Duchenne, mit welchen Herausforderungen er täglich konfrontiert ist und was Selbstbestimmung für ihn bedeutet. 

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Claudia ist die Mutter von Paul, der seit über 20 Jahren mit Duchenne Muskeldystrophie lebt.

Angst entsteht in erster Linie aus Unwissenheit. Wissen kann helfen, Klarheit und Sicherheit zu gewinnen:

Akzeptanz bedeutet nicht, die Krankheit hinzunehmen, sondern zu lernen, mit ihr zu leben. Kinder sind so viel mehr als ihre Erkrankung. Ihr Wesen, ihre Persönlichkeit, ihre Freude am Leben – all das bleibt und verdient Aufmerksamkeit.

Dauerbelastungen in der Familie können die Lebensfreude überschatten. Umso wichtiger ist es, auf das eigene Wohlbefinden zu achten. Selbstfürsorge heißt das Zauberwort. Auch wenn es ungewohnt ist, aber die eigene physische, mentale und emotionale Gesundheit muss an erster Stelle stehen. Nur wer einen Weg findet, durch Selbstfürsorge seine Kraft zu erhalten, kann für andere stark sein.

Zusammen mit der Psychologin Nina Atzmüller-Gaugg haben wir eine erste Selbstfürsorge-Strategie für Eltern von chronisch kranken Kindern zusammengestellt: 

Wie gehe ich mit meinen Ängsten und Sorgen um? 
Was kann ich tun, wenn mich Schuldgefühle überwältigen?
Wie treffe ich die richtigen Entscheidungen für mein Kind?  

So viele Fragen, aber kaum Zeit, nach Antworten zu suchen?

Einfach reinhören in unser Gespräch mit Mag.a Nina Atzmüller-Gaugg, klinische Psychologin in Wien. Sie gibt wertvolle Tipps, wie Familien diese herausfordernde Situation bestmöglich bewältigen können und warum es so wertvoll ist, Hilfe anzunehmen. 

Fakt: Die Gentherapie verändert nicht das Erbgut in den Keimzellen und wird daher nicht an nachfolgende Generationen weitergegeben. Stattdessen wird eine funktionale Version eines defekten Gens in bestimmte Zellen eingebracht, um die Produktion eines funktionsfähigen Proteins zu ermöglichen.

Fakt: Eine AAV-Vektor-basierte Gentherapie kann den Verlauf einer Erkrankung positiv beeinflussen, jedoch nicht heilen. Unterschiedliche Gentherapien können Unterschiedliches bewirken. 

Fakt: Die Gentherapie wird intensiv erforscht und unterliegt strengen klinischen Prüfungen. Sicherheit und Wirksamkeit stehen dabei an erster Stelle. Zulassungen erfolgen nur, wenn der Nutzen die potenziellen Risiken überwiegt.

Fakt: Die Gentherapie ist nicht für alle Betroffenen gleichermaßen geeignet. Faktoren wie Alter, Antikörperstatus oder der individuelle Krankheitsverlauf spielen eine Rolle. Deshalb ist eine individuelle medizinische Beratung unerlässlich.

Fakt: Neben laufenden klinischen Studien, gibt es bereits erste zugelassene Gentherapien für bestimmte Erbkrankheiten. Die Forschung schreitet weiter voran, um die Therapie für mehr Betroffene zugänglich zu machen.

Ob eine Gentherapie infrage kommt, lässt sich nur durch eine genaue medizinische Abklärung feststellen. Dafür ist ein Besuch in einem spezialisierten neuromuskulären Zentrum notwendig. Eine Liste solcher Anlaufstellen in Österreich gibt es hier:

https://www.zukunftdermedizin.at/home/Krankheitsbilder/Spinale-Muskelatrophie/hilfreiche-adressen.html

Bei bestimmten Erkrankungen wie der Duchenne Muskeldystrophie ist nicht jedes betroffene Kind für die Gentherapie geeignet. Zum Beispiel spielt die genaue genetische Veränderung (Mutation) eine Rolle – manche Veränderungen schließen eine Therapie leider aus. Außerdem dürfen keine Abwehrstoffe (Antikörper) gegen den Trägervirus der Therapie im Blut nachweisbar sein. Ein spezieller Bluttest zeigt, ob diese Antikörper vorhanden sind.

Das Ärzteteam im spezialisierten Zentrum kann alle nötigen Untersuchungen durchführen und ausführlich beraten.

Nein, der Körper verändert sich äußerlich nicht durch eine Gentherapie. Das Erbgut (DNA) der Zellen des Körpers wird nicht verändert. Durch die Gentherapie wird gezielt durch unschädliche Virusvektoren ein Transgen in bestimmte Körperzellen gebracht, das im Zellkern der Zellen außerhalb der Chromosomen, d.h. des Erbguts, als Episom vorliegt. Von diesem Episom kann ein Protein hergestellt werden, das die Funktion des defekten/fehlenden Proteins übernehmen kann.

Das Ziel der Gentherapie ist je nach Erkrankung unterschiedlich. Wie wirksam eine Gentherapie ist, hängt von unterschiedlichen Faktoren ab. Nicht alle Menschen sprechen gleich darauf an.

Ein wichtiger Punkt ist, wie gut das neue Gen in die betroffenen Körperzellen gelangt. Das hängt unter anderem vom Zelltyp ab. Auch die Größe des Gens spielt eine Rolle: Bei manchen Krankheiten – zum Beispiel der Duchenne Muskeldystrophie – ist das Gen zu groß, um es mit dem Trägervirus zu transportieren. Bei anderen Krankheiten wie der spinalen Muskelatrophie ist das kein Problem.

Wie lange die Wirkung anhält, ist noch nicht genau bekannt und wird weiter erforscht. Auch wenn Gentherapien keine vollständige Heilung bringen, können sie das Leben möglicherweise verbessern – zum Beispiel durch mehr Selbstständigkeit und eine höhere Lebensqualität. 

Für die Duchenne Muskeldystrophie ist bereits eine Gentherapie in einigen Ländern zugelassen, zum Beispiel in den USA, in den Golfstaaten, in Israel, Brasilien und Japan. Die größte Evidenz liegt für die Altersgruppe der 4- bis 7-jährigen Buben vor, da diese in den Zulassungsstudien (Phase 3 Studien) behandelt wurden. Die Gentherapie kann möglicherweise zu einer Stabilisierung beziehungsweise zur Änderung des Krankheitsverlaufs führen. Es sind jedoch noch mehr Langzeitdaten und mehr Erfahrung notwendig, um die langfristige Wirkung zu zeigen.

Wie bei allen Therapien können auch bei Gentherapien Nebenwirkungen auftreten. Diese können unterschiedlich stark sein. Zu möglichen Nebenwirkungen von Gentherapien bei Duchenne Muskeldystrophie informiert die Neuropädiaterin Dr. Anna Wiesenhofer in unserem “Wir gen gemeinsam”-Podcast.   

Nein, das Erbgut (DNA) wird durch eine Gentherapie nicht verändert. Das zusätzliche Gen, das durch die Therapie in die Körperzellen eingebracht wird, fügt sich nicht in die Chromosomen ein – also nicht in den Teil der Zelle, der das Erbgut enthält. Stattdessen bleibt es außerhalb der Chromosomen als sogenannte „episomale DNA“ im Zellkern. Von dort aus kann das Gen ein wichtiges Eiweiß (Protein) herstellen, das die Funktion eines fehlenden oder fehlerhaften Proteins übernimmt.

Nach der einmaligen Gabe folgen über einen gewissen Zeitraum engmaschige Kontrollen an dem zuständigen Gentherapiezentrum. Alle Kontrolltermine einzuhalten, ist besonders wichtig. Auch langfristig sind Nachsorgeuntersuchungen wichtig – selbst Jahre nach der Behandlung. Denn nur so können verlässliche Daten zur Wirkung und Sicherheit der Gentherapie über längere Zeit gesammelt werden.

Grundsätzliche gibt es zwei Hauptformen der Gentherapie: Gentherapien im Körper (in vivo) und Zelltherapien außerhalb des Körpers (ex vivo).
 Bei der vektorbasierten Gentherapie im Körper wird das neue Gen direkt in den Körper eingebracht – meist mithilfe eines sogenannten Vektors, also eines „Transportmittels“. Häufig werden dafür harmlose Viren (z. B. AAV-Viren) verwendet. Solche Therapien gibt es bereits für genetisch bedingte Krankheiten wie eine bestimmte Augenerkrankung, spinale Muskelatrophie (SMA), Hämophilie (Bluterkrankheit) oder die Duchenne Muskeldystrophie.

Bei der Gentherapie außerhalb des Körpers werden körpereigene Zellen entnommen, im Labor gentechnisch verändert und dann wieder in den Körper zurückgegeben. So funktioniert zum Beispiel die CAR-T-Zelltherapie, die bei bestimmten Formen von Blutkrebs eingesetzt wird.

Eine weitere, noch neue Art der Gentherapie nutzt die sogenannte Genschere CRISPR-Cas9. Damit kann das Erbgut gezielt „geschnitten“ und verändert werden. Bei Krankheiten wie Beta-Thalassämie und schwerer Sichelzellkrankheit wird diese Art der Gentherapie bereits eingesetzt.

Ausführliche Informationen zu den verschiedenen Gentherapien sind auch hier zu finden:  https://www.roche.at/innovation/gentherapie

Bei einer AAV-Vektor-basierten Gentherapie wird eine einmalige Infusion verabreicht. Je nach Therapie müssen die Patienten gleichzeitig Kortison über einen gewissen Zeitraum nehmen, um die Reaktion des eigenen Immunsystems auf die Virusvektoren abzuschwächen. Weiters sind bestimmte engmaschige Kontrolluntersuchungen für einen gewissen Zeitraum notwendig. 

Um eine starke Reaktion des eigenen Immunsystems auf den AAV-Virusvektor zu vermeiden, muss vorab untersucht werden, ob der Patient bereits Antikörper gegen AAV hat. Das ist wichtig, weil diese – wie bei einer normalen Virusinfektion – eine Immunreaktion auslösen können. Sind Antikörper vorhanden, kann es sein, dass die Gentherapie mit AAV-Vektoren nicht in Frage kommt. 

Nein, im Moment ist nur eine einmalige Gabe möglich, da der Körper durch die AAV-basierte Gentherapie Antikörper gegen den AAV-Vektor gebildet hat. Bei einer zweiten Verabreichung würde das eigene Immunsystem zu stark reagieren. 

AAV-Viren (Adeno-assoziierte Viren) sind harmlose, kleine Viren, die keine Krankheiten beim Menschen verursachen. Sie werden in der Gentherapie als sogenannter Vektor oder Vehikel genutzt, indem man ihr eigenes Erbmaterial entfernt und stattdessen ein gesundes Gen einfügt, um es in die Zellen von Patienten zu transportieren.

Protein/Eiweiß des Immunsystems, das fremde Substanzen wie Bakterien und Viren erkennt und hilft, diese durch Aktivierung des Immunsystems zu beseitigen. Es gibt viele Arten von Antikörpern, von denen jeder spezifisch für eine andere fremde Substanz zuständig ist, der der Körper zuvor ausgesetzt war.

Allele sind verschiedene Varianten eines Gens. Sie bestimmen, wie ein bestimmtes Merkmal ausgeprägt ist – zum Beispiel Augenfarbe oder Haarstruktur. Von jedem Gen gibt es zwei Allele, eines von jedem Elternteil.

Eine vererbte Erkrankung, die eine langsam fortschreitende Muskelschwäche in den Beinen und im Becken verursacht. Sie ähnelt der Duchenne Muskeldystrophie, ist jedoch im Verlauf milder.

Ein Chromosom enthält DNA, auf der die Gene liegen. Von beiden Elternteilen wird je 1 Chromosomensatz (23 Chromosome) vererbt. Jeder Mensch hat somit in den meisten Körperzellen einen zweifachen Chromosomensatz (46 Chromosome).

Erhöhung des Blutmarkers Creatin Kinase (CK), der auf die Schädigung von Muskelzellen hinweisen kann.

Kurz für Desoxyribonukleinsäure; DNA trägt unsere gesamte genetische Information. Die DNA ist in jeder Körperzelle in Form von Chromosomen organisiert und liegt im Zellkern.

Bereits ein einziges verändertes, d.h. mutiertes Gen (Allel) reicht aus, um ein bestimmtes Merkmal oder eine Krankheit einer Person zu bewirken, selbst wenn das andere Allel normal ist. Ein dominantes Allel setzt sich also gegenüber einem rezessiven Allel durch, auch wenn nur eine Kopie vorhanden ist. 

Ein Protein, das die Muskeln benötigen, um richtig zu funktionieren. Es stärkt und Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das unseren Muskeln Stabilität verleiht. Es wirkt wie ein Stoßdämpfer, der die Muskelfasern bei jeder Bewegung vor Schäden schützt und ihre Struktur zusammenhält.

Ein Episom ist genetisches Material (zirkuläre DNA), das außerhalb der Chromosomen vorliegt und von dem eigenständig Protein gebildet wird.  

EMA steht für European Medicines Agency – auf Deutsch: Europäische Arzneimittel-Agentur. Die EMA ist die zentrale Arzneimittelbehörde der Europäischen Union und ist zuständig für die Zulassung von neuen Arzneimitteln (Bewertung von Wirksamkeit und Sicherheit) für den EU-weiten Markt (zentrale Zulassungsverfahren), die Überwachung der Arzneimittelsicherheit (Pharmakovigilanz), und für die Beratung zu klinischen Studien und wissenschaftlicher Entwicklung.

Das Erbgut ist die Gesamtheit aller genetischen Informationen, die in unseren Zellen gespeichert sind: Es bestimmt, wie wir aussehen, wie unser Körper funktioniert und was wir an unsere Kinder weitergeben. Diese Informationen liegen in Form von DNA in den Chromosomen im Zellkern vor.

Ein Exon ist ein Abschnitt eines Gens, das für die Herstellung des Proteins kodiert.

Kurz für “US-amerikanische Food and Drug Administration”, eine Regierungsbehörde in den USA, die für den Schutz der öffentlichen Gesundheit zuständig ist. Sie stellt sicher, dass medizinische Produkte sicher und wirksam sind und dass die Bewertung neuer Therapien korrekt durchgeführt wird. Sie schützt und fördert die Gesundheit der Bevölkerung und die Rechte der Teilnehmer an klinischen Studien.

Beschreibung eines medizinischen Fallberichtes an einem oder mehreren Patient:innen zu einem wissenschaftlichen Zweck.

Ein Abschnitt der DNA, der Anweisungen für die Herstellung eines Proteins liefert.

Eine Krankheit, die durch eine Veränderung in den Genen verursacht wird. Einige Veränderungen werden von den Eltern vererbt, andere treten neu und zufällig auf.

Eine dauerhafte Veränderung in der DNA einer Person. Mutationen können unterschiedlich groß sein und unterschiedliche Auswirkungen auf den Körper haben. Einige Mutationen zeigen keine spürbaren Effekte, andere können zu Erkrankungen führen.

Eine  Forschungsstudie, die Beweise für die Sicherheit und Wirksamkeit eines neuen Medikaments liefert. Klinische Studien können auch neue Behandlungen mit bereits verfügbaren vergleichen und Tests von Geräten oder Interventionen wie Ernährung oder Bewegung umfassen.

Als Keimbahn wird die Entstehungslinie der Keimzellen (Eizellen und Spermien) eines Lebewesens bezeichnet. Sie ist für die Weitergabe der Erbinformationen von einer Generation zur nächsten verantwortlich. Die Keimzellen sind speziell für die Fortpflanzung zuständig im Gegensatz zu den Körperzellen, die den Körper bilden.

Eine wissenschaftliche Lehre, die sich mit der Erbinformation und deren Weitergabe beschäftigt. Gezielt beschäftigt sich diese Richtung mit Untersuchungen der DNA und RNA im Hinblick auf Erkrankungen.

Testungen, die den Bewegungsablauf abbilden sollen, beziehungsweise motorische Fähigkeiten untersuchen.

Der normale Verlauf einer Krankheit, ohne dass eine Behandlung angewendet wird. Dies hilft, besser zu verstehen, was mit einer betroffenen Person im Laufe der Zeit geschieht.

Die Bausteine fast aller Gewebe im Körper. Sie sind essenziell für die Funktion des Körpers. Jedes Protein hat eine spezielle Aufgabe, z. B. ist das Dystrophin Protein notwendig, damit Muskeln richtig arbeiten.

Kurz für Ribonukleinsäure; RNA ist eine einzelsträngige Arbeitskopie der DNA-Anweisungen, die Zellen verwenden, um Proteine herzustellen.

Bei einer rezessiven Vererbung tritt ein Merkmal oder eine Krankheit nur dann auf, wenn eine Person zwei Kopien eines rezessiven Gens erbt (eine Kopie von jedem Elternteil). Bei einer Kopie des rezessiven Gens ist man ein Überträger der Krankheit ohne Symptome.

Eine genetische Mutation, die neu ohne familiäre Vorgeschichte der Krankheit auftritt.

Einer der drei Hauptbestandteile der Gentherapie – zusammen mit Vektor und Promoter. Das Transgen ist das neue Gen, das in Zellen transportiert wird, um die Anweisungen für die Herstellung eines Proteins bereitzustellen.

Einer der drei Hauptbestandteile einer Gentherapie (zusammen mit Promoter und Transgen). Der virale Vektor transportiert das Transgen und den Promoter zu den Zielzellen. Die Wahl des Vektors kann die Wirksamkeit der Gentherapie und mögliche Nebenwirkungen beeinflussen und ist entscheidend für das Gewebe, auf das man abzielt (z.B. Muskelzellen).