TYPEN

Jeder Mensch mit SMA ist anders – die drei häufigsten Typen der SMA

Die drei häufigsten Typen der SMA und wodurch sie sich auszeichnen auf einen Blick:

SMA Typ 1: In der Regel zeigt sich die SMA bereits im Alter von 0 bis 6 Monaten, die Babys können nur liegen, aber nie sitzen.⁵

SMA Typ 2: Meist sind Kleinkinder im Alter zwischen 6 und 18 Monaten betroffen. Sie können sitzen, aber nie stehen.⁵

SMA Typ 3: Die SMA zeigt sich meist bei Kleinkindern nach dem 18. Lebensmonat, sie kann aber auch erstmals bei Menschen im frühen Erwachsenenalter in Erscheinung treten. Die Betroffenen lernen zu laufen, können diese Fähigkeit aber aufgrund der fortschreitenden Erkrankung wieder verlieren.⁵

Es gilt zu beachten, dass die Übergänge zwischen den Typen fließend sind. Jede:r SMA-Patient:in ist anders.

Auch entstehen durch die mittlerweile verfügbaren Therapien neue Phänotypen, so dass diese auf den klinischen Phänotypen beruhende Einteilung so nicht mehr gültig ist.

Typ 1 der spinalen Muskelatrophie

Die ersten Anzeichen einer SMA Typ 1 treten bei Babys bereits vor dem 6. Lebensmonat auf. Die Krankheit äußert sich in dieser schweren Form durch eine ausgeprägte Bewegungsunfähigkeit. Auch das Atmen und Schlucken fällt den Babys oft sehr schwer. Unbehandelt erreichen Babys mit SMA Typ 1 nie wichtige motorische Meilensteine der kindlichen Entwicklung, wie z.B. die Fähigkeit, ohne Hilfe zu sitzen, und sterben häufig vor Erreichen des zweiten Lebensjahres an Lungenversagen.⁵

Typ 2 der spinalen Muskelatrophie

Die ersten Symptome bei SMA Typ 2 treten etwa später auf; in der Regel im Alter von 6-18 Monaten. Auch im Falle einer SMA Typ 2 ist die motorische Entwicklung stark verzögert: Die Kinder können zwar ohne Hilfe sitzen, oft brauchen sie allerdings Unterstützung, um in die Position zu gelangen. Sie werden ohne Therapie nie stehen oder laufen können. Auch bei dieser Form der SMA kann die Lebenserwartung im Vergleich zu gesunden Menschen deutlich verkürzt sein.⁵

Typ 3 der spinalen Muskelatrophie

Menschen mit SMA Typ 3 sind zumindest zeitweise in ihrem Leben gehfähig. Mit Fortschreiten der SMA können sie diese Fähigkeit jedoch wieder verlieren. Die Muskelschwäche ist bei SMA Typ 3 in den Beinen oftmals ausgeprägter als in den Armen. SMA Typ 3 tritt in der Regel nach dem 18. Lebensmonat auf. Im Unterschied zu SMA Typ 1 und 2, haben Menschen mit SMA Typ 3 - auch unbehandelt - eine weitestgehend normale Lebenserwartung.⁵