Bei SMA werden Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern – sogenannte Motoneuronen – geschädigt, was zum fortschreitenden Verlust dieser Zellen führt.² Dadurch leiden die Betroffenen unter zunehmender Muskelschwäche, dem Hauptsymptom der SMA, sowie unter Muskelschwund (Muskelatrophie) und Lähmungserscheinungen.⁴ Die SMA beeinträchtig neben motorischer Nervenzellen jedoch auch die Funktion anderer Organe wie Herz und Verdauungstrakt.

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Die Ursache der spinalen Muskelatrophie ist ein Verlust oder eine Mutation, d.h. eine Veränderung des so genannten SMN1-Gens. Dieses Gen bildet den Bauplan für das Protein mit dem Namen „Survival of Motor Neuron“ – kurz SMN. SMN ist in verschiedensten Körperzellen wichtig und spielt u.a. eine maßgebliche Rolle, damit Nervenzellen mit Muskelzellen kommunizieren und Muskeln korrekt funktionieren können.² Neben dem SMN1-Gen gibt es im menschlichen Körper noch ein zweites Gen, um das SMN-Protein herzustellen – das SMN2-Gen. Mit Hilfe dieses Gens kann der Körper allerdings nur etwa 10% funktionsfähiges SMN-Protein herstellen.²

Fällt das SMN1-Gen wegen des Gendefekts aus, wie es bei Menschen mit SMA der Fall ist, bleibt ausschließlich das SMN2-Gen, um das lebenswichtige SMN-Protein herzustellen. In welcher Menge das SMN-Protein gebildet werden kann, hängt wesentlich davon ab, wie viele Kopien des SMN2-Gens ein Mensch mit SMA besitzt. SMA-Patienten mit einer höheren Anzahl an SMN2-Genkopien sind im Regelfall weniger stark von der Krankheit betroffen. Daraus ergeben sich auch die verschiedenen Typen der Erkrankung.²

Die SMA ist eine so genannte autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung. Das bedeutet, es erkranken nur diejenigen Menschen, die vom Vater und der Mutter jeweils ein fehlerhaftes SMN1-Gen erben. Besitzen die Eltern jeweils eine richtige und eine fehlerhafte SMN1-Genkopie, und sind diese somit Träger der SMA-Erbanlage, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25%, dass deren gemeinsame Nachkommen an SMA erkranken. Aus Untersuchungen geht hervor, dass etwa 1 von 50 Menschen Träger ist.¹

Das Wissen sowohl um die Auswirkungen des SMN1-Gendefekts auf den menschlichen Körper, als auch um mögliche Behandlungsansätze für Menschen mit SMA ist in den letzten Jahren deutlich gewachsen. Diese Chance ergreift Roche mit seinem Forschungsprogramm - mit dem Ziel, neue Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit SMA zu entwickeln.

Abhängig vom Schweregrad wirkt sich der Mangel an SMN-Protein auf den ganzen Körper aus und ist mit einer Vielzahl von Komplikationen verbunden. Dazu zählen unter anderem Atem-, Herz-Kreislauf- und Verdauungsprobleme, Schluckstörungen sowie eine geringere Knochendichte mit erhöhtem Knochenbruchrisiko.^6,7,9,10 Diese Symptome weisen darauf hin, dass das SMN-Protein an wichtigen Grundfunktionen jeder Körperzelle beteiligt ist.⁸

Jeder Mensch mit SMA ist anders – die drei häufigsten Typen der SMA

Der Verdacht auf SMA entsteht bei der schweren Form vom Typ 1 zunächst durch Beobachtung der charakteristischen körperlichen Auffälligkeiten. Dazu gehören vor allem die Muskelschwäche in Beinen und Armen. Insbesondere bei Säuglingen ist zudem ein glockenförmiger Brustkorb ein wichtiges Indiz für eine spinale Muskelatrophie.⁴ Da es sich bei SMA-Patient:innen in vielen Fällen um Kleinkinder handelt, spielen die Eltern eine wichtige Rolle, um Fragen, die im Rahmen der Diagnostik relevant sind, beantworten zu können.

Die sichere Diagnose einer SMA lässt sich nur über einen Gentest stellen. Hierfür wird dem Betroffenen Blut entnommen, um die Blutzellen auf einen Defekt im SMN1-Gen hin zu untersuchen.

Seit Juni 2021 werden alle Neugeborenen in Österreich auf Spinale Muskelatrophie gescreent. Dadurch können fast alle Fälle von SMA frühzeitig identifiziert werden, d.h. die SMA kann frühzeitig behandelt werden, was die Entwicklungsmöglichkeiten verbessert.¹¹

Eine möglichst rasche Diagnose und der frühe Beginn einer ursächlichen Therapie kann dem Verlust von Motoneuronen bestmöglich vorbeugen und die Behandlungsergebnisse für SMA Patient:innen erheblich verbessern.

2017 wurde die erste medikamentöse Therapie für die spinale Muskelatrophie in Österreich verfügbar.¹² Diese wirkt über das SMN2-Gen, indem es die Übersetzung des SMN2-Gens in funktionsfähiges SMN-Protein verbessert (sogenannte „Splicing-Modifikation“). Eine weitere Therapie wurde 2020 in Österreich zugelassen.¹³  Bei dieser sogenannten Gentherapie bringt ein verändertes Virus ein fehlerfreies SMN1-Gen in die Zellen des Körpers ein. 2021 wurde die erste orale SMA Therapie zugelassen.¹⁴  Diese Therapie wirkt ebenfalls über den Ansatz der “Splicing-Modifikation” und erhöht durch verändertes Spleißen der prä-mRNA des SMN2-Gens die Menge an funktionsfähigem SMN-Protein.

Alle verfügbaren Therapien haben zum Ziel, die Menge an funktionsfähigem SMN-Protein zu erhöhen. Weitere Therapieansätze befinden sich von verschiedenen Firmen in der Entwicklung.

Die zentrale Anlaufstelle für SMA Patient:innen sollten neuropädiatrische bzw. neurologische Zentren sein. Jedoch erfordert die Behandlung aufgrund der Kompexität der Erkrankung eine umfassende, fächerübergreifende medizinische Versorgung. Zu den wichtigsten Bereichen zählen: Ernährung, Orthopädie, Lungenversorgung, Akutversorgung, Medikation und Versorgung anderer Organe. Zudem können Rehabilitationsmaßnahmen wie regelmäßige Physiotherapie Menschen mit SMA dabei helfen, den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.⁴

Bis heute mehren sich die Hinweise darauf, dass der Mangel an SMN-Protein nicht nur die muskelsteuernden Nervenzellen, sondern auch die normalen Aufgaben anderer Körperzellen beeinträchtigt.^7,15 Vor diesem Hintergrund haben wir bei Roche zur spinalen Muskelatrophie ein langfristiges Forschungsprogramm aufgesetzt. Ziel ist es, auf Grundlage der neuesten Erkenntnisse moderne Behandlungs­möglichkeiten zu entwickeln, die das Leben von Menschen mit SMA nachhaltig verbessern können.

Die spinale Muskelatrophie (SMA) gilt historisch gesehen als Kinderkrankheit. Heute machen in Österreich mehr als 60% der Betroffenen Erwachsene aus. Mit der zunehmenden Verfügbarkeit innovativer Behandlungen, die die Lebensqualität und Überlebensraten verbessern, dürften diese Zahlen weiter steigen.

In diesen Videos erzählen Erwachsene SMA-Patient:innen ihre persönliche SMA-Geschichte.

Wenn Sie eine Diagnose erhalten, gibt es spezialisierte Verbände, an die Sie sich wenden können und die Sie in Ihrem Alltag unterstützen können.

Wir haben für Sie hier einige hilfreiche Adressen:

SMA Vereine und Selbsthilfegruppen

M-AT-00002495